Caracterización clínico-epidemiológica en pacientes discapacitados visuales por retinosis pigmentaria. Sancti Spíritus. 2009-2019 / Clinical and epidemiological characterization in visual impaired patients due to retinitis pigmentosa. Sancti Spíritus. 2009-2019

RESUMEN Fundamento: La retinosis pigmentaria constituye una causa de discapacidad visual que provoca alteraciones psicológicas y sociales al paciente. Objetivo: Describir las características clínicas y epidemiológicas en pacientes discapacitados visuales por retinosis pigmentaria de la provincia Sancti Spíritus. Metodología: Se realizó un estudio descriptivo, que incluyó 140 pacientes discapacitados visuales afectados por retinosis pigmentaria. Resultados: El grupo etario entre los 29 y 56 años fue el más afectado (78.1 %), el 65 % era del sexo masculino, predominó el color blanco de la piel (87.1 %), sobresalió la catarata como la afección ocular (13.6 %), el 16.4 % presentó hipertensión arterial; la mayoría de los discapacitados no presentó hábitos tóxicos (55 %), prevaleció el debut precoz en el 70 % de los casos. La forma típica de la enfermedad se observó en el 98.5 % de los enfermos, el 67 % manifestó un estadio clínico de la enfermedad grado IV, así como la herencia autosómica recesiva en el 36.4 %. Conclusiones: Predominio de los enfermos en los grupos etario entre 29 y 56 años, masculino, color blanco de la piel; la catarata como patología ocular más frecuente junto a la hipertensión arterial dentro las enfermedades sistémicas; la mayoría de los discapacitados no presentó hábitos tóxicos. El debut precoz, la forma típica, el estadio IV de la enfermedad, así como la herencia autosómica dominante prevalecieron en el estudio.

ABSTRACT Background: Retinitis pigmentosa is a cause of visual impairment that causes psychological and social alterations to the patient. Objective: To describe the clinical and epidemiological characteristics in visual impaired patients due to retinitis pigmentosa in Sancti Spíritus province. Methodology: A descriptive study was carried out, which included 140 visual impaired patients affected by retinitis pigmentosa. Results: The age group between 29 and 56 years old was the most affected (78.1 %), 65 % were male, white skin predominated (87.1 %), cataract stood out as an eye condition (13.6 %), 16.4 % presented arterial hypertension; most of the disabled did not present toxic habits (55 %), early debut prevailed in 70 % of cases. The typical form of the disease was observed in 98.5 % of patients, 67 % showed a clinical stage of grade IV disease, as well as autosomal recessive inheritance in 36.4 %. Conclusions: Prevalence of patients in the age groups between 29 and 56 years, male, white skin color; cataract as the most frequent ocular pathology together with arterial hypertension within systemic diseases; the majority of the disabled patients did not show toxic habits. Early debut, typical form, stage IV disease, and autosomal dominant inheritance prevailed in the study.

Comportamiento epidemiológico del síndrome de Usher en Holguín, Cuba / Usher syndrome epidemiological behavior in Holguín, Cuba

Introducción: el síndrome de Usher es una enfermedad genética con un patrón de herencia autosómico recesivo. Se caracteriza por hipoacusia neurosensorial bilateral, de moderada a profunda, y retinosis pigmentaria progresiva acompañada de disfunción auditiva, en algunos casos. Es la segunda causa de discapacidad visual y auditiva en el mundo. En Cuba, presenta una alta prevalencia en la provincia de Holguín. Objetivo: determinar el comportamiento epidemiológico del síndrome de Usher en la provincia de Holguín. Método: se realizó un estudio descriptivo retrospectivo de una serie de casos. El universo fue de 53 afectados, con diagnóstico clínico de Síndrome de Usher, los que fueron atendidos en el Centro Provincial de Retinosis Pigmentaria de Holguín, desde enero del 2009 a diciembre del 2016. Las variables estudiadas fueron: sexo, grupo de edades, cantidad de familias afectadas, matrimonios consanguíneos y municipio a los que pertenecen. Resultados: el 60,4% de los casos se presentó en el sexo masculino, y el 30,2% de estos, entre los 50 y 59 años de edad. Los municipios con un mayor número de matrimonios consanguíneos afectados fueron Holguín y Mayarí, con un 23 % y 21% respectivamente. Conclusiones: la práctica social de la endogamia en estos municipios, justifica la frecuencia de esta dolencia en la provincia Holguín. Al realizar estudios posteriores, la caracterización clínica y molecular con un diagnóstico precoz, nos permite detectar posibles individuos heterocigotos, para un adecuado asesoramiento genético a las familias en riesgo. En el municipio Holguín, el sexo masculino mostró mayor número de afectados en la quinta década de vida.

Introduction: Usher syndrome is a genetic disease. Nowadays, is the second visual and hearing impairment in the world. Among population from Holguín, Cuba, prevails a high autosomal recessive inheritance pattern, characterized by moderate to profound bilateral sensorineural hearing loss, progressive retinitis pigmentosa, and dysfunction, in some cases. Objective: to determine epidemiological behavior of Usher syndrome in Holguin, Cuba. Method: a retrospective descriptive study was conducted. Universe was formed by 53 patients with a clinical diagnosis of Usher syndrome. Variables studied were: sex, age, affected families, consanguineous marriages and municipality. Results: 60.4% of cases were males, with 30.2% between 50 and 59 years old. The municipalities of Holguín and Mayarí were the most affected, with 23% and 21% of consanguineous marriages each. Conclusions: a greater number of affected people were males in their fifties, from Holguín municipality. Inbreeding social practice in these areas shows the increasing frequency of this disease in Holguín province. Clinical and molecular characterization studies will allow an early diagnosis, detection of possible heterozygous individuals and provide adequate genetic counseling to families at risk.

Estrategia comunitaria de prevención primaria y diagnóstico precoz del síndrome Usher en la provincia Holguín / Community Strategy of Primary Prevention and Early Diagnosis of Usher Syndrome in Holguin Province

Introducción: el síndrome Usher es una enfermedad determinada genéticamente, con una gran heterogeneidad clínica y genética, está caracterizada por hipoacusia neurosensorial de moderada a severa, retinosis pigmentaria progresiva y puede acompañarse de alteraciones en la función vestibular. Por su alta prevalencia en Holguín y su significativa discapacidad visual y auditiva, se hace necesario un instrumento preventivo y de diagnóstico. Objetivos: proponer una estrategia comunitaria de prevención primaria en estas familias y de diagnóstico precoz de esta afección genética, caracterizar evolutiva y clínicamente a todos los afectados. Métodos: se realizó un estudio descriptivo, tipo serie de casos a 53 pacientes con diagnóstico clínico de síndrome Usher, que son atendidos en Centro Provincial de Retinosis Pigmentaria de la provincia Holguín, en el periodo del febrero de 2009 a diciembre de 2015. Se revisaron las historias clínicas, recogiendo en un instrumento diseñado para el estudio todos los datos de interés, que permitió caracterizar el universo de estudio y determinar las variables susceptibles de análisis. Resultados: se logró caracterizar clínicamente el 100% de los enfermos estudiados. El 80% presentó la retinosis pigmentaria en la primera infancia. De estos, 33 afectados se encuentran en familias consanguíneas para el 62,26%, el número de familias consanguíneas fue de 17 para el 44,73% y las no consanguíneas 21 para el 55,26%. Conclusiones: se propone esta estrategia comunitaria que ayudará en la atención primaria a realizar prevención primaria en familias de afectados y diagnóstico precoz a los afectados lo cual permitió brindar un adecuado asesoramiento genético a estas familias.

Introduction: Usher syndrome is a genetically determined disease with great clinical and genetic heterogeneity. It is characterized by sensorineural hearing loss from mild to severe, progressive retinitis pigmentosa and may be accompanied by alterations in the vestibular function. Because of its high prevalence in Holguin and significant visual and hearing impairment, a preventive and diagnostic tool is necessary. Objective: propose a Community strategy for primary prevention in these families and early diagnosis of this genetic condition. Characterize all clinically affected and describe the evolutionary characteristics. Method: a series of cases descriptive study was carried out in 53 patients with a clinical diagnosis of Usher Syndrome, who are treated at the Provincial Center for Pigmentary Retinosis of Holguín province from February 2009 to December 2015. Clinical records, collecting in an instrument designed for the study all the data of interest that allowed to characterize the universe of study and to determine the variables susceptible of analysis. Results: clinical characterization of 100% of the patients studied was achieved. 80% had retinitis pigmentosa in early childhood. Of them, 33 affected patients are involved in consanguineous families for 62.26%, there were 17 consanguineous families for 44.73% and outbred 21 for a 55.26%. Conclusions: this community strategy that will help in primary care to undertake primary prevention in families of patients and early diagnosis allowing those affected to provide appropriate genetic counseling to these families is proposed.

Epitelio pigmentario retiniano posterior a la aplicación del tratamiento cubano para la retinosis pigmentaria / Retinal pigmentary epitheliun observed after application of the Cuban treatment for retinitis pigmentosa

Objetivo: describir los posibles efectos sobre el epitelio pigmentario retiniano generados por la primera aplicación del tratamiento multiterapéutico cubano en pacientes con retinosis pigmentaria. Métodos: se realizó una investigación descriptiva longitudinal prospectiva, donde se seleccionaron 32 pacientes con retinosis pigmentaria, a quienes se les aplicó el tratamiento multiterapéutico cubano para esta enfermedad. Se utilizó un video angiógrafo de Heidelberg tipo 2 para realizar oftalmoscopia confocal por barrido láser infrarrojo, para adquirir y procesar imágenes de la capa media de vasos coroideos, antes del tratamiento, 15 días y un año después de realizar este. El análisis de los resultados se realizó mediante Statistica 6.0 y SPSS 15.0 sobre Windows. Resultados: un año después del tratamiento se observó que 6 ojos derechos y 5 ojos izquierdos mostraron diferencias no significativas con aumento de una milimicra al comparar los resultados en los tres momentos del estudio. Al mismo tiempo 4 ojos derechos y 4 izquierdos mostraron disminución no significativas de una milimicra. El resto de los 45 ojos estudiados no modificaron los resultados durante la investigación. Conclusión: la aplicación del tratamiento multiterapéutico cubano para tratar pacientes con retinosis pigmentaria es una alternativa que conserva el epitelio pigmentario retiniano(AU)

Objective: to describe the possible effects on the retinal pigmentary epithelium after the first application of the Cuban multitherapeutic treatment for patients with retinitis pigmentosa. Methods: a prospective, longitudinal and descriptive study of 32 patients with retinitis pigmentosa, who had received the Cuban multi-therapeutic treatment for this disease. There was used Heidelberg Retinal Angiograph- 2 to perform infrared laser scanning confocal ophthalmoscopy in order to take and process images from the medial layer of the choroidal vessels before, 15 days, and one year after treatment. The results were analyzed with Statistica 6.0 and SPSS 15.0 on Windows. Results: one year after the treatment, 6 right eyes and 5 left eyes showed insignificant differences with increase of one milimicra when making a comparison of the results of the three testing moments of the study. At the same time, 4 right eyes and 4 left eyes showed insignificant decrease of one milimicra. The rest of the 45 studied eyes did not change the results of the research study. Conclusion: the Cuban multitherapeutic treatment for retinitis pigmentosa is an alternative that preserves the retinal pigmentary epithelium(AU)

Reacciones adversas de la ozonoterapia en pacientes con retinosis pigmentaria / Adverse reactions of ozone therapy in patients with retinitis pigmentosa

Objetivo: describir las reacciones producidas por la ozonoterapia durante la aplicación de la estrategia cubana para pacientes portadores de retinosis pigmentaria. Métodos: se realizó un estudio descriptivo, longitudinal, retrospectivo en 6 414 pacientes portadores de retinosis pigmentaria, atendidos en el Centro Internacional de Retinosis Pigmentaria Camilo Cienfuegos, a quienes se les aplicó ozonoterapia como parte de la estrategia cubana multiterapéutica de control para pacientes portadores de esta enfermedad. En un grupo de pacientes se aplicaron 10 sesiones de autohemoterapia mayor y en otro grupo se administraron 10 sesiones por insuflación rectal. Para la aplicación de la ozonoterapia se utilizó un equipo Ozomed. Los datos estadísticos se analizaron y compararon usando la prueba t de Student. Se consideró p< 0,05 como significación estadística. Resultados: se observaron reacciones adversas en 28 pacientes; de ellos, 5 recibieron ozono por insuflación rectal y 23 por autohemoterapia mayor. Se observaron 4 pacientes con náuseas, 6 con sensación de estómago repleto, 5 con euforia, 1 con fatiga inusual y 1 con sabor metálico bucal. Esto representa el 0,004 por ciento de la muestra estudiada. Conclusión: la ozonoterapia demuestra ser un tratamiento médico muy seguro e inocuo en pacientes con retinosis pigmentaria(AU)

Objective: to describe adverse reactions of ozone therapy after the Cuban strategy for patients with retinitis pigmentosa. Methods: a retrospective, longitudinal and descriptive study was conducted in 6 414 patients with retinitis pigmentosa seen at Camilo Cienfuegos International Center of Retinitis Pigmentosa. They had been treated with ozone therapy as part of the Cuban multi-therapy strategy for management of these patients. A group of patients received ten applications of major autohemotherapy whereas another group was administered 10 ozone sessions through rectal insufflation. The Ozomed machine was the choice for ozone therapy. Student's test was used to analyze and to compare statistical data. Significant statistical index was p< 0,05. Results: twenty eight patients were found to have adverse reactions, 5 of them under rectal insufflation and 23 in the major autohemotherapy group. There were observed 4 patients with nauseas, 6 with stomach bloating, 5 with euphoria, one with unusual fatigue and one with strange metallic taste. This represented 0,004 percent in this sample. Conclusion: the ozone therapy has been found to be an extremely safe medical therapy in patients with retinitis pigmentosa(AU)

Efectos del tratamiento cubano para la retinosis pigmentaria sobre vasos coroideos / Effects of the Cuban treatment for retinitis pigmentosa on the choroidal vessels

Objetivo: describir los efectos sobre los vasos coroideos generados por la primera aplicación del tratamiento multiterapéutico cubano en pacientes con retinosis pigmentaria. Métodos: se realizó una investigación descriptiva longitudinal prospectiva, donde se seleccionaron 32 pacientes con retinosis pigmentaria, a quienes se les aplicó el tratamiento multiterapéutico cubano para esta enfermedad. Se utilizó un video angiógrafo de Heidelberg tipo 2 para realizar oftalmoscopia confocal por barrido láser infrarrojo, para adquirir y procesar imágenes de la capa media de vasos coroideos antes del tratamiento, 15 días y un año después de realizar este. El análisis de los resultados se realizó mediante Statistica 6.0 y SPSS 15.0 sobre Windows. Resultados: se observaron aumentos significativos de los diámetros vasculares en los cuadrantes temporales inferiores. En los temporales superiores hubo disminución no significativa; en los nasales inferiores se observaron aumentos significativos, y en los nasales superiores disminución significativa. Conclusión: después de aplicar el tratamiento multiterapéutico cubano para la retinosis pigmentaria, aumentan de forma duradera los diámetros de los vasos coroideos de la capa media solamente en el cuadrante temporal inferior(AU)

Objective: to describe the effects on the choroidal vessels after the first application of the Cuban multi-therapeutic treatment for patients with retinitis pigmentosa. Methods: a prospective, longitudinal and descriptive study of 32 patients with retinitis pigmentosa, who had undergone the Cuban multi-therapeutic treatment for this disease. There was used Heidelberg Retinal Angiograph- 2 to perform infrared laser scanning confocal ophthalmoscopy in order to take and to process images from the medial layer of the choroidal vessels before, 15 days, and one year after treatment. The results were analyzed with Statistica 6.0 and SPSS 15.0 on Windows. Results: significant increases in vascular diameters of the lower temporal quadrants were observed whereas non-significant decrease occurred in the upper temporal quadrants. Additionally, the choroidal vascular diameters increased significantly in the lower nasal quadrants and decreased in a significant way in the upper nasal ones. Conclusions: the Cuban multi-therapeutic treatment for retinitis pigmentosa increases the diameter of choroidal vascular vessels in a permanent way just in the lower temporal quadrant(AU)

Retinosis pigmentaria en un adolescente / Retinitis pigmentosa in an adolescent

ResumenINTRODUCCIÓN: La retinosis pigmentaria es la forma hereditaria y crónica más común de distrofia retiniana. Esta condición se caracteriza inicialmente por la afectación progresiva de los fotorreceptores y, posteriormente, de otras capas de la retina. En la exploración ocular esta situación se traduce como palidez del disco óptico, disminución vascular y depósitos de pigmento en la retina.CASO CLÍNICO: Se presenta el caso de un paciente masculino de 15 años de edad con una historia de 6 meses de evolución caracterizada por ceguera nocturna y disminución de la visión lateral temporal superior en ambos ojos.CONCLUSIONES: Este tipo de padecimiento ocular distrófico, genético y progresivo comienza durante la adolescencia y condiciona una discapacidad visual.

AbstractBACKGROUND: Retinitis pigmentosa is the most common chronic and inherited condition of retinal dystrophy. The progressive involvement of retinal photoreceptors and other layers characterize this condition. This situation results in optic disc pallor and retinal pigment deposition vascular attenuation.CASE REPORT: We present the case of a 15-year-old male with a history of 6 months evolution characterized by night blindness and bilateral impairment of superior temporal vision.CONCLUSIONS: This type of dystrophy is a genetic and progressive eye condition that begins during adolescence and produces visual impairment.

Caracterización clínico-epidemiológica y genética de una familia con retinosis pigmentaria recesiva ligada al cromosoma X / Clinical-Epidemiological Characterization and Genetics of a Family with Chromosome X-linked Recessive Retinitis Pigmentosa

Introducción: la retinosis pigmentaria es una enfermedad hereditaria, que afecta a fotorreceptores y el epitelio pigmentario y provoca una atrofia retiniana. La forma recesiva ligada al cromosoma X es la más severa en su evolución clínica. Esta enfermedad constituye un problema de salud en la provincia de Holguín. Objetivo: caracterizar clínica epidemiológica y genéticamente a esta familia con retinosis pigmentaria recesiva ligada al cromosoma X. Métodos: se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo, que incluye a un total de 15 individuos, de ellos, siete enfermos, seis portadoras y dos posibles afectados, pertenecientes a una familia afectada con retinosis pigmentaria recesiva ligada al cromosoma X del municipio de Urbano Noris de la provincia Holguín. Con su consentimiento informado se le realizó examen oftalmológico detallado (campo visual, función retinal) y estudio genético que incluyó confección de árbol genealógico hasta la cuarta generación y extracción de sangre periférica, para análisis de ADN por técnica de reacción en cadena de la polimerasa, en el exón 15, del gen RPGR, que busca la mutación más frecuente. Resultados: predominó el grupo de las edades comprendidas entre 10-19 y 20-29 años, con el 28,57 % en ambos casos. La edad de comienzo fue precoz en la totalidad de los enfermos, las alteraciones vítreas predominaron en el 71,43 %. El 42,85 % de los enfermos estaba en el estadio final de la enfermedad y presentaron electrorretinograma no registrable el 71,43 %. El 60 % de las portadoras presentaron en el fondo de ojo lesiones pre-pigmento, reflejo tapetal, coincidiendo algunas con electrorretinogramas subnormales. Conclusiones: el debut de la enfermedad se presentó de forma precoz. Entre las características clínicas prevalecieron las alteraciones vítreas y electrorretinograma no registrable. La mayoría de los pacientes se encontraban en el estadio IV de la enfermedad. Las lesiones en el fondo de ojo y del electrorretinograma, se presentaron en un alto por ciento de las portadoras afectadas. Las alteraciones oftalmológicas, perimétricas y electrorretinográficas de estos enfermos muestran las características propias de este tipo de herencia. En el estudio genético molecular del exón 15 no se encontró la mutación buscada.

Introduction: retinitis pigmentosa is an inherited disease that affects photoreceptors and pigment epithelium, causing retinal atrophy. Recessive X -linked form is the most severe in the clinical course. This disease is a health problem in our province. Objective: to characterize epidemiological and clinical genetically a family with chromosome X-linked recessive retinitis pigmentosa. Methods: a descriptive, retrospective study in 15 individuals, including seven patients and six carriers and two possibly affected, belonging to a family affected with recessive chromosome X-linked retinitis pigmentosa of Urbano Noris municipality, Holguín province was carried out. To participate in the study the patients gave their informed consent for detailed ophthalmological examination, which included visual field, retinal function and genetic study involving making tree to the fourth generation and extraction peripheral blood for DNA analysis by PCR-SSCP ORP-in exon 15 of the RPGR gene, looking for the most frequent mutation. Results the age group between 10-19 and 20-29 years predominated with 28.57 % in both cases. The age at onset was early in all patients; vitreous abnormalities predominated in 71.43 %. 42.85 % of the patients was in the final stage of the disease and had no registrable electroretinogram (71.43 %). 60 % of the carriers presented pigment pre-injury in the fundus, tapetal reflection, coinciding with subnormal electroretinograms. Conclusions: the disease onset was presented early. Vitreous features and no registrable electroretinogram alterations were the most prevailing clinical features. Most patients were in stage IV of the disease. Lesions in the fundus and electroretinograms were present in a high percentage of the affected carriers. Ophthalmic perimeter and electroretinographic alterations of these patients show the characteristics of this type of heritage features. In the molecular genetic study of exon ORP-15 the necessary mutation was not found.

Retinosis pigmentaria y embarazo / Retinitis pigmentosa and pregnancy

Introducción: la retinosis pigmentaria comprende un grupo de enfermedades degenerativas de origen genético y hereditario que causan importante invalidez visual.Objetivo: evaluar cambios oftalmológicos de la agudeza y campo visual en mujeres con retinosis pigmentaria durante y después del embarazo.Métodos: estudio descriptivo, prospectivo, longitudinal realizado en el Centro de Referencia Nacional de Retinosis Pigmentaria de La Habana (1999-2011). Agudeza y campo visuales fueron evaluados en seis etapas por 21 meses desde la captación. Se tomaron los valores cuantitativos de estos parámetros utilizando estándares visuales de la Asociación Médica Americana. Se realizó análisis estadístico con SPSS versión 11.5, con un nivel de significación de 0,01 e intervalo de confianza de 95 porciento para la consideración de media, desviación estándar y frecuencia como medida de resumen.Resultados: se estudiaron 59 mujeres con edad media de 27,11 años (DS 6,7), diferentes tipos de herencia de la retinosis pigmentaria y número variable de gestaciones. Presentaban 24 embarazadas (40,7 porciento), herencia autosómica-recesiva y 18 (30,5 porciento) sin herencia definida. Durante el embarazo 36 (61,0 porciento) empeoraron la agudeza visual y 47 (79,7 porciento) disminuyeron el campo visual lo que fue más notable a partir del 3er. trimestre. Al final del estudio 50 gestantes (84,7 porciento) deterioraron su función visual, sobre todo en aquellas con herencia autosómica recesiva y multigrávidas.Conclusiones: existieron cambios irreversibles en la agudeza y campo visual durante y aún después de la gestación en las mujeres con retinosis pigmentaria. El embarazo ha afectado negativamente de forma moderada la función visual y la evolución de la retinosis pigmentaria

Introduction: retinitis pigmentosa is a group of degenerative diseases of genetic origin and hereditary cause which results in important visual disability.Objective: to assess eye acuity and visual field changes in retinitis pigmentosa women during and after pregnancy.Methods: a descriptive, prospective, longitudinal study was conducted at the National Reference Center of Retinitis Pigmentosa in Havana (1999-2011). Acuity and visual field were evaluated in six stages for 21 months since recruitment. The quantitative values of these parameters were taken using visual standards of the American Medical Association. Statistical analysis was performed with SPSS version 11.5, with a significance level of 0.01 and confidence interval of 95 per cent for the consideration of mean, standard deviation and frequency as a measure of summary.Results: 59 women were studied with a mean age of 27.11 years (SD 6.7), different types of inheritance of retinitis pigmentosa and variable number of pregnancies. 24 were pregnant (40.7 per cent) had autosomal-recessive and 18 (30.5 per cent) no definite inheritance. During pregnancy, 36 (61.0 per cent) worsened visual acuity and 47 (79.7 per cent) decreased the visual field that was most remarkable from the 3rd. quarter. At the end of the study, 50 pregnant women (84.7 per cent) deteriorated visual function, especially those with autosomal recessive inheritance and multigravidae.Conclusions: there were irreversible changes in visual acuity and field during and even after pregnancy in women with retinitis pigmentosa. Pregnancy has negatively affected moderately visual function and evolution of retinitis pigmentosa

Caracterización de las principales variables clínicas del glaucoma en pacientes con retinosis pigmentaria / Main clinical variables in characterization of patients with retinitis pigmentosa and glaucoma

Se realizó un estudio epidemiológico, descriptivo y transversal de 85 pacientes con alguna de las formas clínicas de glaucoma, dispensarizados en el Centro Nacional de Referencia de Retinosis Pigmentaria durante el primer semestre del 2010. Entre las variables analizadas de acuerdo con la clasificación de la Escuela Cubana de Retinosis Pigmentaria, figuraron: agudeza visual, alteraciones campimétricas, herencia de retinosis y consanguinidad, hipertensión ocular y espesor corneal, según los tipos de dichas afecciones. En la serie, 32,9 % tenía visión entre 0,1 y 0,3; 47,05 %, reducción concéntrica del campo visual (5 y 10 °) y patrón autosómico recesivo; 17,64 %, antecedentes de consanguinidad y 38,8 %, comienzo juvenil. Se halló hipertensión ocular en 82,35 %, con predominio en la retinosis típica de grado IV (40,0 %), así como disminución del espesor corneal en 34,1% de la casuística. La letalidad visual por la asociación de ambas oftalmopatías exige que sea investigada detenidamente. Hasta el momento, la medición adecuada de la presión intraocular (aplanación con ajuste a los valores del espesor corneal) constituye la herramienta más útil para diagnosticar la enfermedad y evaluar su evolución en estos pacientes.

An epidemiological, descriptive and cross-sectional study was carried out in 85 patients with some clinical forms of glaucoma, attended and monitored at the National Reference Center of Retinitis Pigmentosa during the first semester of 2010. Among the analyzed variables according to the classification of the Cuban School of Retinitis Pigmentosa were visual acuity, visual field defects, retinitis inheritance and consanguinity, ocular hypertension and corneal thickness according to the types of these conditions. In the series 32,9 % had vision between 0,1 and 0,3; concentric reduction of vision field (5 and 10 °) and autosomal recessive pattern in 47,05 %; history of consanguinity in 17,4 % and juvenile onset in 38.8%. Ocular hypertension was found in 82,35 % with predominance in grade IV typical retinitis (40,0 %), as well as reduction of corneal thickness in 34,1 % of all cases. The visual letality caused by association of both eye diseases requires to be studied carefully. So far, proper measurement of intraocular pressure (applanation adjusted to the values of corneal thickness) is the most useful tool to diagnose disease and to evaluate its progress in these patients.

Algunos aspectos epidemiológicos de la baja visión en pacientes con retinosis pigmentaria en Santiago de Cuba / Some epidemiological aspects of low vision in patients with retinitis pigmentosa in Santiago de Cuba

Se realizó un estudio descriptivo, longitudinal y retrospectivo para determinar algunos aspectos epidemiológicos de la baja visión por retinosis pigmentaria en 239 pacientes atendidos por esa causa en el Centro Provincial de Retinosis Pigmentaria de Santiago de Cuba desde julio de 1993 hasta junio de 2011, los cuales cumplían los parámetros establecidos por la Organización Mundial de la Salud para el diagnóstico de ese trastorno. Entre las variables analizadas figuraron: edad, sexo y clasificación cubana de la enfermedad, efectuada por el Dr Orfilio Peláez, teniendo en cuenta tipo de retinosis, edad de comienzo, herencia y asociación con otras afecciones oculares o síndromes. En la casuística primaron el sexo masculino (54,3 porciento), el grupo etario de 41-50 años (28,0 por ciento), la retinosis pigmentaria típica (74,9 por ciento), la herencia autosómica recesiva (31,8 por ciento) y la edad de comienzo precoz (44,7 por ciento); asimismo, entre las asociaciones con otras oftalmopatías sobresalieron el glaucoma, la miopía, la catarata y los síndromes de Usher y Bardet Biedl. La tasa de baja visión por retinosis pigmentaria en la provincia fue de 2,2 por cada 10 000 habitantes, con características epidemiológicas muy diversas.

A descriptive, longitudinal and retrospective study was conducted to determine some epidemiological aspects of low vision due to retinitis pigmentosa in 239 patients seen by that cause in the Provincial Center of Retinitis Pigmentosa in Santiago de Cuba from July 1993 to June 2011, which met the parameters established by the World Health Organization for the diagnosis of this condition. Among the analyzed variables were age, sex and Cuban classification of the disease made by Dr Orfilio Peláez, taking into account type of retinitis, age at onset, inheritance and association with other eye conditions or syndromes. Male sex (54,3 percent), age group between 41 and 50 years (28,0 percent), typical retinitis pigmentosa (74,9 percent), and autosomal recessive heredity (31,8 percent) and early onset age (44,7 percent) prevailed in the case material. Furthermore, among the associations with other eye diseases were glaucoma, myopia, cataract and Usher and Bardet Biedl syndromes. The rate of low vision for retinitis pigmentosa in the province was of 2,2 per 10 000 inhabitants with very different epidemiological characteristics.

Síndrome de Usher de tipo II: caracterización oftalmológica, auditiva y genética de una familia consanguínea / Type II Usher syndrome: ophthalmological, auditory, and genetic characterization of a consanguineous family

Se caracterizó a una familia consanguínea de 25 miembros, 3 de los cuales padecían el síndrome de Usher de tipo II, a través del estudio auditivo, oftalmológico y genético en el Centro de Retinosis Pigmentaria de Santiago de Cuba. Los pacientes (2 varones y 1 fémina) tenían en común: aparición de la enfermedad en la etapa juvenil, mala visión nocturna, campos visuales reducidos, hipoacusia neurosensorial y resultados normales en las pruebas vestibulares; asimismo, en genética molecular, la electroforesis en gel de poliacrilamida reveló la presencia del marcador D1S237, estrechamente ligado al gen USH2 en el cromosoma 1. Esa caracterización permitirá aplicar la terapia génica y los implantes, tanto de células madre como cocleares, según corresponda.

A consanguineous family of 25 members, 3 of whom suffered from type II Usher syndrome was characterized through the auditory, ophthalmologic, and genetic study in the Retinitis Pigmentosa Center from Santiago de Cuba. The patients (2 males and a female) had in common: occurrence of the illness during youth, bad night vision, reduced visual fields, neurosensorial hypoakusia, and normal results in the vestibular tests; also, in molecular genetics, electrophoresis in polyacrilamide gel revealed the presence of the D1S237 marker, closely linked to the gene USH2 in chromosome 1. That characterization will allow to apply the genic therapy and both implants, mother cells and cochlear, as it corresponds.

Depresión y ansiedad en personas con retinosis pigmentaria, sus familiares y un grupo externo / Depression and Anxiety in people with Retinitis Pigmentosa, their family and a control group

El objetivo del presente estudio era determinar la posible presencia de depresión y/o ansiedad en adultos con retinosis pigmentaria (RP), así como en sus familiares, frente a un grupo control. Se pretendía además averiguar si la agudeza visual (AV) tiene alguna repercusión en estas variables. Se utilizó el Cuestionario de Ansiedad STAI y el Inventario de Depresión de Beck. Los resultados mostraban que la ansiedad era mayor en personas con RP y sus familiares, como estado y como rasgo; también se ponía de manifiesto la presencia de depresión leve en los afectados, mientras que no se hallaba en el resto de los grupos. No se encontró relación entre estas variables y la AV en el grupo con RP. Se recomienda evaluar la ansiedad y la depresión tras el diagnóstico de la enfermedad y transcurrido un tiempo, con el fin de proporcionar apoyo psicológico a los afectados y a los familiares..

The aim of this study was to determine the possible presence of depression and / or anxiety in adults with Retinitis Pigmentosa (RP), as well as their families, compared to a control group. It was also intended to determine if the Visual Acuity (VA) have any impact on the variables analyzed. It was used the State – Trait Anxiety Inventory and the Beck Depression Inventory. Results showed that anxiety was higher in people with RP and their families, as a state and as a feature, and the presence of mild depression in RP group. No relationship was found between VA and these variables. It is recommended to evaluate anxiety and depression variables just after the diagnosis of the disease and again over time, in order to provide psychological support to those affected and their families...

Caracterización clínico epidemiológica de pacientes con retinosis pigmentaria y glaucoma / Clinical and epidemiological characterization of patients with retinitis pigmentosa and glaucoma

Introducción: La coincidencia clínica de retinosis pigmentaria y glaucoma es bastante frecuente. Objetivo: Determinar la asociación entre ambas enfermedades por medio de variables clinicoepidemiológicas. Métodos: Se realizó un estudio descriptivo y transversal de 85 pacientes dispensarizados en el Centro Nacional de Referencia de Retinosis Pigmentaria de La Habana, durante el primer semestre de 2010, que además padecían alguna de las formas de glaucoma. En la casuística se utilizó la Clasificación de la Escuela Cubana de Retinosis Pigmentaria. Resultados: Las 2 entidades clínicas concomitaron en 85 pacientes (9,37 por ciento y tasa de 0,09), sobre todo en aquellos de 41-60 años (47,05 por ciento), sexo femenino (57,64 por ciento), con glaucoma crónico simple (54,11 por ciento), antecedente familiar de glaucoma (14,11 por ciento), retinosis pigmentaria típica de grado IV (40,0 por ciento) y entre 10-20 años de evolución del proceso morboso. Conclusiones: La común asociación de ambas enfermedades provoca gran invalidez visual por superposición de sus efectos individuales.

Introduction: The clinical coincidence of retinitis pigmentosa and glaucoma is very frequent. Objective: To determine the association between both diseases by means of clinical and epidemiological variables. Methods: A descriptive and cross-sectional study in 85 patients classified at the National Reference Center of Retinitis Pigmentosa in Havana, during the first semester of 2010, who also suffered from some forms of glaucoma. In our cases the Classification of the Cuban School of Retinitis Pigmentosa was used. Results: These 2 concomitant clinical entities were found in 85 patients (9,37 percent and rate of 0,09), mainly in those of 41-60 years (47,05 percent), female sex (57,64 percent), with simple chronic glaucoma (54,11 percent), and family history of glaucoma (14,11 percent), retinitis pigmentosa typical of grade IV (40,0 percent) and a course of the disease between 10 and 20 years. Conclusions: The common association of both diseases causes severe visual disability due to overlapping of their individual effects.

Ozonoterapia y electroestimulación en retinosis pigmentaria / Ozone therapy and electrical stimulation in pigmentary retinitis

OBJETIVO: Profundizar en los efectos de la ozonoterapia y electroestimulación sobre la función visual de los pacientes que padecen retinosis pigmentaria. MÉTODOS: Se estudiaron 186 pacientes portadores de retinosis pigmentaria. Fueron agrupados atendiendo a los estadios clínicos de la clasificación cubana (4 grupos). Se aplicó ozonoterapia y electroestimulación, una sesión diaria de cada una durante 14 días. Se realizó un examen oftalmológico antes y después del tratamiento, para la agudeza visual se empleó cartilla de Snellen y para el campo visual cinético tipo Goldman. Los datos estadísticos se analizaron y compararon usando la prueba t de Student. Se consideró p < 0,05 como significación estadística. RESULTADOS: En los 57 pacientes agrupados en el estadio 1, la agudeza visual con corrección se mantuvo igual. Se observaron modificaciones significativas del campo visual en 16 pacientes. En los 66 pacientes agrupados en el estadio 2, la agudeza visual con corrección se mantuvo igual en 48 pacientes con modificaciones significativas del campo visual en 29 pacientes. En el estadio 3 se agruparon 49 pacientes donde la agudeza visual con corrección se mantuvo igual en 38 pacientes, observando modificaciones muy significativas del campo visual en 27 pacientes. CONCLUSIÓN: En la estrategia multiterapéutica cubana para el tratamiento de la retinosis pigmentaria, las aplicaciones cíclicas anuales de ozonoterapia y electroestimulación son imprescindibles para mantener un control de la enfermedad

OBJECTIVE: To analyze in depth the effects of ozone therapy and electrical stimulation on the visual function of patients suffering pigmentary retinitis. METHODS: One hundred and eighty six patients carrying pigmentary retinitis were studied. They were grouped according to the clinical staging of the Cuban classification (4 groups). Ozone therapy and electrical stimulations were applied daily for 14 days. An ophthalmologic test before and after the treatment was performed; Snellen´s charter for visual acuity and Goldman-type kinetic visual field. Statistical data were analyzed and compared using Student´s t test. The statistical significance was set at p<0,05. RESULTS: The corrected visual acuity remained the same in the 57 patients grouped in staging 1. Significant changes were observed in the visual field of 16 patients. Regarding the 66 patients in staging 2, corrected visual acuity remained the same in 48 whereas 29 patients experienced significant changes in their visual field. Forty nine patients were included in the staging 3 where corrected visual acuity kept the same value in 38 patients, but very significant changes in the visual field of 27 patients were observed. CONCLUSION: In the Cuban multitherapeutical strategy for the treatment of pigmentary retinitis, the annual cyclic use of ozone therapy and electrical stimulation is essential to keep control over the disease

Eficacia del uso de ozonoterapia, magnetismo y electroestimulación en pacientes con retinosis pigmentaria y glaucoma / Effectiveness of the ozone therapy, magnetism and electrostimulation in patients with pigmentary retinosis and glaucoma

Se realizó un estudio de evaluación de la eficacia terapéutica en 21 pacientes con retinosis pigmentaria asociada a glaucoma, atendidos en la Clínica de Retinosis Pigmentaria de Santiago de Cuba desde mayo del 2008 hasta igual mes del 2009. Los valores de agudeza visual, campo visual y tomografía del nervio óptico permitieron medir la eficacia de los tratamientos con ozono, magnetismo y electroestimulación, al comparar los resultados de las cuantificaciones visuales obtenidos al mes con los efectuados antes de iniciar la terapéutica. Prevalecieron el glaucoma crónico de ángulo abierto y la retinosis típica de herencia autosómica recesiva, así como los procedimientos consistentes en trabeculectomía y cirugía revitalizadora temporal, respectivamente, con mejorías o estabilidad del cuadro clinico, confirmadas a través de las modificaciones en los parámetros luego de aplicada la triple terapia. Se produjeron cambios favorables en la mayoría de los integrantes de la casuística.

A study of evaluation of the therapeutic effectiveness in 21 patients with pigmentary retinosis associated to glaucoma was carried out. They were assisted in the Pigmentary Retinosis Clinic of Santiago de Cuba from May, 2008 to May, 2009. The values of visual acuity, visual field and tomography of the optic nerve allowed to measure the effectiveness of the treatments with ozone, magnetism and electrostimulation, when comparing the results of the visual quantifications obtained within a month with those made before beginning the therapy. The chronic glaucoma of open angle and the typical retinosis of autosomal recessive inheritance prevailed, as well as procedures such as trabeculectomy and revitalizing temporary surgery, respectively, with improvements or stability of the clinical pattern, confirmed through the modifications in the parameters after having applied the triple therapy. Favorable changes took place in most of the members of the case material.

Observación clínica de la retinosis pigmentaria monocular en 12 años / Twelve year-clinical observation of monocular pigmentary retinosis

Se hizo un estudio descriptivo y retrospectivo de 550 pacientes con retinosis pigmentaria, atendidos en el Centro Provincial de Retinosis Pigmentaria de Santiago de Cuba, desde junio de 1990 hasta igual mes de 2008. Solo 32 de los afectados presentaban la forma atípica de la enfermedad y 4 de ellos, la monocular. La observación clínica se basó en las alteraciones fondoscópicas y electrofisiológicas, así como en el campo y la agudeza visuales en los últimos 12 años. El reconocimiento periódico y minucioso de la retinosis pigmentaria monocular mostró que 5 ó 10 años no son suficientes para el diagnóstico definitivo de esta entidad clínica.

A descriptive and retrospective study of 550 patients with pigmentary retinosis, assisted at the Provincial Center for Pigmentary Retinosis in Santiago de Cuba was carried out from June, 1990 to the same month of 2008. Only 32 of the affected patients presented the atypical type of the disease and 4 of them, the monocular type. The clinical observation was based on the funduscopic and electrophysiological changes, as well as in the visual field and the visual acuity in the last 12 years. The systematic and meticulous recognition of the monocular pigmentary retinosis showed that 5 or 10 years are not enough for the conclusive diagnosis of this clinical entity.

Retinosis pigmettaria: clínica, genética y epidemiología en estudio de familias habaneras / The clinical, genetical and epidemiological characteristics of Retinitis Pigmentosa in families of Havana City

Se realiza una investigación descriptiva, retrospectiva y transversal con el objetivo de conocer los resultados de la pesquisa, clasificación y abordaje multidisciplinario de la retinosis pigmentaria (RP) en Ciudad de La Habana en los años 2006-2007. Se analizan las historias clínicas y encuestas individualesde cada paciente así como las fichas y árboles genealógicos de sus familias diseñadas por el Programa Nacional de Retinosis Pigmentariapara establecer las características clínicas, genéticas y epidemiológicas de la RP en ellos. Se hace el resumen porcentual de los resultados que se muestran en gráficos.

We have made a descriptive, transversal investigation. The purpose is to know the results of the quest, classification, and multidisciplinary approach of retinitis pigmentosa in HavanaCity from 2006 to 2007.The individual files are revised as well as their charts and genealogic trees; all revisions were designed by The National Program of Retinitis Pigmentosa, to establish the clinical, genetical and epidemiological characteristics of Retinitis Pigmentosa in them. The perceptual resume is made out of the results showed in graphics.

Características clínicas y genéticas del Síndrome de Usher / Clinical Characteristics of the Usher's syndrome

Con el objetivo de describir las características clínicas y genéticas del síndrome de Usher, se realizó un estudio descriptivo transversal en el Centro de Retinosis Pigmentaria de Camagüey, desde octubre de 1991 hasta Mayo de 1998, con siete pacientes con síndrome Usher. A través de entrevistas y confección de encuestas, incluyendo el árbol genealógico se recopilaron los datos necesarios; los cuales fueron procesados realizándose estadística descriptiva. El síndrome de Usher tipo II fue el más frecuente. El inicio de la hipoacusia y de las manifestaciones oftalmológicas más frecuentes fueron la ceguera nocturna y la fotofobia. Hubo consanguinidad en el 28, 57 % de las familias y los antecedentes patológicos se presentaron en tres familias (43%). La enfermedad es clínica y genéticamente heterogénea. Debe ser sospechada en todo paciente con retinosis pigmentaria e hipoacusia. El diagnóstico debe realizarse precozmente.

State the clinical and genetic characteristics of the Usher syndrome, a descriptive and transversal study was carried out at the Camagüey retinosis pigmentaria Center, since octuber 1991 until may 1998 with seven patients affected by Usher syndrome. By interviews and preparation of surveys, including the genealogical tree necessary data were collected. Esher syndrome type II was the most frequent. Hearing loss and ocular manifestations onset were variable. Nigth blindness and phoptofobia were to the more frequent of the ophptalmologic manifestations. Consaguinity within families and pathological antecedents were found in 28, 57% and 43% respectively. The disease is clinical and genetically heterogenous. It must he suspected in all patients with retinitis pigmentosa and hearing loss. The diagnosis may be done early.